Was ist Mukoviszidose?
Was ist Mukoviszidose?
Bei der Erkrankung haben die Sekrete der Drüsen eine veränderte Zusammensetzung und sind daher zähflüssiger als normal. Dadurch treten vielfältige Beschwerden auf, vor allem chronische Infektionen der Atemwege und Verdauungsstörungen aufgrund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse. Auch an den Gallenwegen, der Leber, den Schweißdrüsen und den Fortpflanzungsorganen kann die Mukoviszidose Schäden anrichten.
Vererbung
Da die Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes, das heißt krankes Gen erbt.
Sind beide Eltern erkrankt, erben auch alle Kinder die Erkrankung. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten Gens, dann erkrankt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent. Erbt das Kind den Defekt nur von einem Elternteil, so erkrankt es nicht, trägt jedoch das Merkmal und kann dieses an seine eigenen Kinder weitergeben.
Welche Beschwerden und Komplikationen verursacht die Mukoviszidose?
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Eine Heilung der Mukoviszidose ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung kann aber die Beschwerden lindern.
Die Therapie der Lungenbeschwerden steht an erster Stelle: Physiotherapeutische Lungenbehandlung zur Erleichterung des Abhustens des zähen Schleims in den Bronchien erfolgt täglich (Abklopfdrainage, autogene Drainage). Weiterhin erhalten die Betroffenen Medikamente meist in Form von Inhalationen zum Lösen des Schleims, zur Erweiterung der Bronchien und zur Eindämmung der Entzündung. Bei sehr zähem Schleim können die Patienten ein Enzym (DNAse oder Alpha-1-Antitrypsin) inhalieren, das zur Verflüssigung des zähen Schleims beiträgt.
Eine gezielte antibiotische Behandlung der häufigsten Erreger gehört ebenso zur Behandlung wie die Gabe von fettlöslichen Vitaminen.
Dem Mangelgedeihen und dem Gewichtsverlust im Verlauf der Erkrankung wirkt eine kalorienreiche Kost und die Gabe von Verdauungsenzymen entgegen.
Kommt es zu schwerer Atemnot, können die Gabe von Sauerstoff und eine dauerhafte Beatmung notwendig sein. Als letzte Option bleibt eine Lungentransplantation.
